Osoby z zespołem wad wrodzonych stanowią coraz częstszą grupę pacjentów trafiających pod opiekę specjalistów. Mimo iż zarówno świadomość jest większa, jak i diagnostyka bardziej zróżnicowana oraz unowocześniona, to zespoły genetyczne oraz diagnostyka dysmorfologiczna są „Kopciuszkiem” współczesnej genetyki. Powstają bowiem wady genetyczne, które nie zostały jeszcze opisane w literaturze, będące dla lekarzy, specjalistów, rodziców i przede wszystkich osób nią dotkniętych bardzo dużym wyzwaniem, pod różnymi względami. Stosunkowo mało zbadana wiedza na temat danego zespołu jest czynnikiem negatywnym, by wdrożyć zwielokrotnioną szybką interwencję terapeutyczną i medyczną. Niezmiernie ważne jest, aby dzielić się wiedzą i doświadczeniem dotyczącymi chorób rzadkich. To pozwala stworzyć grupę porównawczą, znaleźć cechy wspólne i wytyczne do podstawowych założeń planu terapeutycznego.
Autor: Kamila Urbaniak
