Polisensoryczna rehabilitacja dziecka z zespołem Waardenburga

Okiem specjalisty

Osoby z zespołem wad wrodzonych stanowią coraz częstszą grupę pacjentów trafiających pod opiekę specjalistów. Mimo iż zarówno świadomość jest większa, jak i diagnostyka bardziej zróżnicowana oraz unowocześniona, to zespoły genetyczne oraz diagnostyka dysmorfologiczna są „Kopciuszkiem” współczesnej genetyki. Powstają bowiem wady genetyczne, które nie zostały jeszcze opisane w literaturze, będące dla lekarzy, specjalistów, rodziców i przede wszystkich osób nią dotkniętych bardzo dużym wyzwaniem, pod różnymi względami. Stosunkowo mało zbadana wiedza na temat danego zespołu jest czynnikiem negatywnym, by wdrożyć zwielokrotnioną szybką interwencję terapeutyczną i medyczną. Niezmiernie ważne jest, aby dzielić się wiedzą i doświadczeniem dotyczącymi chorób rzadkich. To pozwala stworzyć grupę porównawczą, znaleźć cechy wspólne i wytyczne do podstawowych założeń planu terapeutycznego.

Jeśli można ocenić mechanizmy patogenetyczne wad wrodzonych, dzieli się je na cztery grupy:
Deformacje (deformatio) – określane jako wady, które powstają zwykle w ostatnim trymestrze ciąży. Powodem takiej sytuacji może być nieprawidłowy ucisk mechaniczny rosnącego płodu. Deformacje mogą wynikać zarówno ze strony matki, jak i płodu. Wymienia się tu m.in. nieprawidłowe ułożenie, małowodzie, ograniczenia ruchowe płodu, pierwotne zaburzenia neurologiczne oraz choroby mięśni i stawów. Okolice, które są najbardziej podatne na deformacje, to przede wszystkim kości, stawy i chrząstki. "

POLECAMY

"
  • Przerwania (disruotio) – dotyczą one zmian zachodzących w strukturach, które w swojej pierwotnej materii rozwijały się prawidłowo. Jednym z przykładów jest zespół pasm owodniowych. Pasmo pękniętej owodni przecina kończynę płodu poprzez skórę, tkankę podskórną, mięśnie i kość – bez zależności embrionalnego pochodzenia. Przerwania mogą również dotyczyć niedokrwienia, wylewu krwi lub zrostu tkanek.
  • Dysplazje (dysplasio– jest to stan, w którym występuje nieprawidłowa organizacja lub czynność komórek przypisana do określonej tkanki, wobec czego prowadzi to do zmian budowy charakterystyki klinicznej. Często dysplazje związane są z aspektem biochemicznym. Większość rodzajów dysplazji to choroby monoge...

Pozostałe 90% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Terapia Specjalna"
  • Dostęp do wszystkich artykułów w wersji online
  • ...i wiele więcej!

Przypisy

    POZNAJ PUBLIKACJE Z NASZEJ KSIĘGARNI