Mechanorecepcja w zespole Potockiej-Lupskiego

Często zastanawiamy się, co może być przyczyną takiego stanu rzeczy. Etiologia, a zwłaszcza etiopatogeneza, jest bardzo skomplikowana, ale na potrzeby terapeutyczne – w tym momencie – nie najważniejsza. Pytanie – dlaczego? Gdyż po narodzeniu dziecka nie mamy na nią wpływu – sięga głębokich przestrzeni uszkodzonej genetyki, a zwłaszcza mikroduplikacji chromosomu 17, nieco powiększonego o wbudowaną, dodatkową cząstkę materiału genetycznego1. 
To, na co mamy wpływ, tkwi głównie w różnych procesach terapeutycznych. Dlatego też chcąc znaleźć tę najbardziej skuteczną metodę, informacji poszukujemy w literaturze naukowej, która przedstawia nam obraz jednostki nozologicznej, ale nie zawsze mówi nam do końca, jak pracować, by funkcjonowanie małych pacjentów z PTLS (Potocki-Lupski syndrome) się poprawiało. Musimy pamiętać, że własne doświadczenie, obserwacja dziecka, współdziałanie z nim dadzą nam największą szansę poznania dróg dotarcia do możliwości kształtowania u naszych podopiecznych właściwych zachowań funkcjonalnych, a zwłaszcza językowo-
myślowych wynikających z patologizacji chromosomalnej zespołu2. 

Obraz objawów osiowych zespołu

U dzieci z zespołem Potockiej-Lupskiego zauważa się charakterystyczne cechy fenotypowe – kształtujące właściwości morfologiczne, fizjologiczne, psychologiczne organizmu i genotypowe – warunkujące osobnicze właściwości dziedziczne3.
Do charakterystycznych objawów zespołu zalicza się:

1. W okresie noworodkowym i niemowlęctwie:

• niską masę urodzeniową z dużą hipotonią mięśniową ciała,
• zaburzenia krążenia w postaci wad sercowo-naczyniowych,
• anomalie anatomiczne o charakterze dysmorfii – w postaci małogłowia, małożuchwia, a także twarzy o kształcie trójkąta4.

2. W okresie wczesnego i późniejszego dzieciństwa:

• niepełnosprawność intelektualną,
• zaburzenia wzroku,
• niesamoistny opóźniony rozwój mowy,
• opóźniony rozwój psychoruchowy,
• encefalopatię, czyli uszkodzenia mózgowia z ekspozycją napadów padaczkowych,
• dysfunkcje neuropsychiatryczne – z zaburzeniami lękowymi, nadpobudliwością psychoruchową, zachowaniami depresyjno-maniakalnymi, charakteropatiami, cechami ze spektrum autyzmu5.

Wpływ wczesnego wspomagania rozwoju dziecka z PTLS na rozwój procesów poznawczych

Każdy pedagog specjalny, terapeuta zawsze – już przez wczesne wspomaganie rozwoju – dąży do poprawy jakości życia dziecka z niepełnosprawnością. Patrząc futurystycznie – chce wpłynąć na przyszłe życie swojego podopiecznego, poprawiając jego motorykę, funkcjonowanie psychiczne, a także emocjonalne. Tylko odpowiednie wczesne oddziaływania terapeutyczne warunkują sukces pełnej egzystencji małego człowieka w świecie ludzi dorosłych.
Przez oddziaływania terape...