Objawy kliniczne wynikają z mutacji w genie dla fibryliny typu 1 (FBN 1). Ta rzadka choroba, na którą cierpiał między innymi Abraham Lincoln, jeden z najsłynniejszych prezydentów USA, ujawnia się z następującą częstością – 1:3000 lub 1:5000 urodzeń. Wczesna diagnoza przyczynia się do poprawy komfortu i jakości życia, ale z uwagi na wysoką różnorodność objawów, nawet wśród członków rodziny, istnienie wielorakich zmian ze strony układu kostnego i zróżnicowane proporcje ciała, proces diagnostyczny zazwyczaj rozpoczyna się z opóźnieniem. Poziom objawów można skategoryzować jako łagodne postacie zespołu Marfana lub ciężkie (S. Baran, 2000). Różnicowanie i określenie pierwotnych przyczyn obserwowanych objawów klinicznych umożliwia wdrożenie profilaktyki powikłań, głównie ze strony układu krążenia."
POLECAMY
Objawy kliniczne zespołu Marfana
Zewnętrzne symptomy tej jednostki chorobowej ujawniają się w wysokiej, szczupłej sylwetce. Dodatkową cechą są zaburzone proporcje zwłaszcza w obrębie ramion. Przeciętny wzrost osoby dorosłej z zespołem Marfana to 175–184 cm u kobiet, 191–200 cm u mężczyzn. Wąska, zdeformowana klatka piersiowa, wydłużona, wąska czaszka, długie i często wykrzywione palce, długie, płaskie i wąskie stopy, wiotkość stawów i więzadeł, boczne skrzywienie kręgosłupa, rozstępy skórne, wadliwe podniebienie, wady wzroku i wady układu sercowo-naczyniowego przyczyniają się przede wszystkim do pogorszenia codziennego funkcjonowania, a w dalszej perspektywie poważnych komplikacji zdrowotnych. Dzisiejsze metody diagnozowania i stosowane procedury medyczne, zwłaszcza przez specjalistyczne ośrodki, przyczyniają się do długotrwałego utrzymania zdrowia. Działania Stowarzyszenia Rodzin Chorych na Zespół Marfana zaskutkowały poszerzeniem wiedzy zarówno u lekarzy pierwszego kontaktu, pedagogów i fizjoterapeutów, jak i innych osób współdziałających na rzecz osób z niepełnosprawnościami, co korzystnie wpływa na wydłużanie okresu życia bez konieczności interwencji medycznych.
Możliwości terapii z wykorzystaniem aktywności fizycznej
Zdiagnozowane problemy w pierwszej kolejności dotyczą obszaru szkieletowo-mięśniowo-więzadłowego. W celu utrzymywania dobrej kondycji niezbędne są celowane aktywności ruchowe. Zadaniem właściwie dobranego programu rehabilitacyjnego jest nie tylko poprawa wytrzymałości, regulacja ciśnienia krwi, ale też wzrost gęstości kości i siły fizycznej. Przy tworzeniu koncepcji oddziaływania terapeutycznego należy przed wszystkim uwzględnić istniejące nieprawidłowości ze strony układów kostno-mięśniowego, krążenia, narządu wzroku, stawów oraz układu oddechowego. Preferowane będą tu bezkontaktowe sporty o niskiej intensywności. Niezbędne jest dostosowanie składowych treningu do potrzeb osób z zespołem Marfana. Korzystne jest przede wszystkim utrzymanie tętna na poziomie poniżej 110 uderzeń na minutę, a w przypadku przyjmowania leków z beta-blokerami – 100 uderzeń na minutę. Konieczne jest stosowanie pulsometru, nie tylko podczas aktywności na świeżym powietrzu, ale również w trakcie korzystania ze sprzętów w klubach sportowych.
Dobór zadań ruchowych
Najkorzystniejszą formą dbałości o kondycję fizyczną – wzmacnianie tonusu mięśniowego – będzie udział w aktywnościach z zakresu sportów bezkontaktowych, gwarantujących samodzielną regulację tempa, przerw, odpoczynku. Komplikacje kardiologiczne w zespole Marfana powodują konieczność unikania gwałtownych zmian w tempie, kierunku ruchu, a dodatkowo istniejące trudności ze strony układu kostno-mięśniowego wskazują na zwiększone ryzyko urazu w postaci zwichnięcia. Konsultacja fizjoterapeutyczna może pomóc dobrać właściwy rodzaj aktywności ruchowej. Preferowane tu będą regularne spacery, nordic walking, nieśpieszny jogging, rekreacyjna jazda na rowerze na krótkich dystansach z niską prędkością lub rekreacyjne pływanie. Krótkotrwałe, powtarzane dwu-, trzykrotnie w ciągu tygodnia aktywności ruchowe umożliwiają wzmocnienie napięcia mięśniowego, wpływają na mięśnie posturalne, przyczyniają się do regulacji procesów oddychania i krążenia.
Przeciwwskazania w zespole Marfana
Na układ krążenia i stawy niekorzystnie oddziałują ćwiczenia izometryczne, wymagające angażowania mięśni w jeden sposób. Należy unikać więc pompek, podciągnięć, wspinaczki po stromiznach, a zwłaszcza podnoszenia ciężarów. Zarówno podczas aktywności ruchowej, jak i codziennego funkcjonowania niezbędne jest dzielenie czynności na etapy, wykonywanie ergonomicznych ruchów, dostosowywanie pozycji, unikanie przeciążenia. Niekorzystnie działają również zmiany ciśnienia atmosferycznego, wywoływane np. przez nurkowanie czy loty szybowcem. Inne rodzaje dziedzin sportowych, takie jak: golf, gra w kręgle, bilard, krykiet, pływanie rekreacyjne, nordic walking, joga, rzuty piłką do kosza, tai chi, pilates, taniec (np. w stylu Bollywood), zapewnią możliwość dbania o kondycję fizyczną i będą okazją do uczestnictwa w grupowych formach aktywności. Stały wysiłek powinien być wykluczony z powodu ciśnie-
nia, jakie nakłada on na aortę, ryzyko urazu, wzrost tętna. Czynniki te stanowią ograniczenia w doborze dyscypliny sportowej. Dodatkowo należy pamiętać o właściwej organizacji zadań, czyli unikać dźwigania ciężkiego ekwipunku, podnoszenia przez pochylenie się. Wskazane jest wyrobienie w sobie mechanizmów kontrolnych, umiejętności czuwania nad przeciążeniami, wahaniami tętna, a także stosowanie środków ochronnych, takich jak kaski i ochraniacze. O stanie zdrowia powinien być powiadomiony nauczyciel wychowania fizycznego oraz trener. Umożliwi to dobór aktywności oraz w przypadku dzieci przyczyni się oceniania zgodnie z możliwościami i potrzebami ucznia.
Dorosłość z chorobą genetycznie uwarunkowaną
Przypadek Marii wskazuje na niezwykły postęp w diagnozowaniu i opiece medycznej w sytuacji występowania rzadkiej choroby genetycznej. Istotną rzeczą są realizowane systemy wsparcia, możliwości badań oraz stosowania leków, które obecnie nie tylko znacząco wydłużają życie osób z zespołem Marfana, ale również umożliwiają działania naprawcze, zwłaszcza w obrębie zmysłu wzroku czy układu krążenia. W dzisiejszych czasach lekarze mają możliwości skuteczniejszego działania w przypadku podwichnięcia soczewek, czy rozwarstwienia aorty. Maria jest obecnie trzydziestoletnią kobietą. W pierwszym roku życia z uwagi na nieprawidłowe napięcie mięśniowe znajdowała się pod opieką poradni rehabilitacyjnej; od początku obserwowano u niej zmiany w budowie ciała w postaci nadmiernie niskiej wagi, szczególnej długości ciała i palców. Rozwój Marii przebiegał z opóźnieniem w zakresie nabywania kompetencji motorycznych. Dodatkowo ujawnił się opóźniony rozwój mowy. Dopiero przed rozpoczęciem pierwszej klasy rozpoczęły się badania, które ostatecznie wskazały na istnienie niedosłuchu, w postaci uszkodzenia zmysłowo-nerwowego. Zrealizowane wówczas badania nie wskazały na przyczynę występującej męczliwości dziecka, bólu kolan, skrzywienia kręgosłupa i wysokiego wzrostu. Wada zgryzu przyczyniła się do kontroli ortodontycznej. Stwierdzono istnienie wysokiego podniebienia i wąskiej twarzy, co zaskutkowało podejrzeniem występowania u dziecka zespołu Pierre’a Robina i konieczność zrealizowania badań genetycznych. Przyczyniło się to do powstania wielu błędnych, jak się później okazało, koncepcji diagnostycznych.
Ostatecznie kompleksowe badania w Centrum Zdrowia Dziecka potwierdziły, że Maria ma zespół Marfana.
Najkorzystniejszą formą dbałości o kondycję fizyczną – wzmacnianie tonusu mięśniowego – będzie udział w aktywnościach z zakresu sportów bezkontaktowych, gwarantujących samodzielną egulację tempa, przerw, odpoczynku.
Diagnoza tego zespołu jest możliwa przy wykryciu odchyleń od stanu prawidłowego w obrębie dwóch układów przy obciążonym wywiadzie rodzinnym lub trzech, jeżeli wywiad rodzinny jest negatywny. Pobyty szpitalne, konieczność podejmowania procedur diagnostycznych, organizacja tego procesu oraz ostatecznie dość późna diagnoza wpłynęły znacząco na historię życia Marii. Początkowo Maria, nie mając orzeczenia o niepełnosprawności ani o potrzebie kształcenia specjalnego, rozpoczęła naukę w szkole masowej. Późne zastosowanie aparatownia przy niedosłuchu – w lewym uchu 80 dB, w prawym uchu 30 dB – było oczywiście wielką przeszkodą, lecz jednocześnie spowodowało opanowanie przez Marię biegłego czytania mowy z ust i rozwinięcie przez nią mowy werbalnej, która była początkowo z licznymi błędami artykulacyjnymi. Intensywna opieka logopedyczna i stałe przebywanie z rówieśnikami mówiącymi poprawnie przyczyniły się do wypracowania przez Marię strategii radzenia sobie z niedosłyszeniem. Problemy zdrowotne, częste wizyty kontrolne i aparaty słuchowe były tak ściśle wpisane w codzienne życie, że Maria przez dłuższy czas nie zauważała swojej inności. Dopiero zmiana nauczycieli w klasie czwartej zaczęła powodować trudności. Procesy dojrzewania i doświadczenia życiowe wpłynęły na jej uświadomienie sobie swojej inności i odkrycie, że jest osobą niepełnosprawną. Doświadczenia szkolne nasycone były trudnościami. Nie wszyscy nauczyciele przestrzegali zaleceń sadzania jej w pierwszej ławce i mówienia przodem do uczniów, argumentując, że wysoki wzrost Marii uniemożliwi innym dzieciom korzystanie z informacji prezentowanych na tablicy. Objawy, takie jak wada serca, bóle stawów, zwłaszcza kolanowych, odwapnienia w nasadzie kości udowej i piszczelowej, obustronna asymetryczna deformacja klatki piersiowej, pogłębiona kifoza piersiowa, obustronna 85-stopniowa rotacja wewnętrzna bioder, płaskostopie, deformacje stóp, znaczna osteoporoza części kostnych kolan, trudności z widzeniem powodowały różnorodne konsekwencje zdrowotne. Powyższe trudności skutkowały intensywnym bólem kolan utrudniającym poruszanie się. Korzystny wpływ na jej sytuację i godzenie się z napotykanymi trudnościami miała akceptacja ze strony starszego rodzeństwa i rówieśników. Sposób traktowania Marii jak każdego innego dziecka przez rodzinę oraz rówieśników miał wpływ na to, że nigdy nie czuła się inna. W szkole mogła też liczyć na niektórych nauczycieli, którzy wspierali w ją w trudnych chwilach, ale i wymagali odpowiednio dużo, nie faworyzując jej ani nie podkreślając jej niepełnosprawności. Trudności napotkane w gimnazjum, takie jak nauka w licznej klasie, brak udziału w zajęciach z wychowania fizycznego, częste wyjazdy do szpitali i sanatorium, spotęgowały wątpliwości Marii, co do faktycznego stanu jej zdrowia i możliwości. Oparciem była jak zwykle rodzina, liczni przyjaciele i życzliwi nauczyciele. To oni właśnie pomogli jej wybrać szkołę średnią dla osób niedosłyszących, jako uwzględniającą jej stan zdrowia i zainteresowania. Maria szybko opanowała język migowy, pomocny w komunikowaniu się z innymi osobami z niedosłuchem. Stopniowo odnajdywała wspólny język z niesłyszącymi rówieśnikami i dziś sądzi, że dobrodziejstwem jest to, że potrafi porozumieć się zarówno ze słyszącymi, jak i niesłyszącymi osobami. Uważa, że wyniosła korzyści z nauki w zwykłej szkole oraz w szkole dla niedosłyszących. Nabyte doświadczenia pozwoliły jej zdobyć uznanie jako aktorce i tancerce na forum szkoły. Trwałe przyjaźnie pozwalają jej łączyć kontakty z ludźmi, nie bacząc na ich możliwości percepcji. Choroba pozwoliła jej doświadczyć, jak czuje się osoba czasami nierozumiana przez innych, przypisująca wiele życiowych czy zdrowotnych trudności swojemu schorzeniu. Dzisiejsza medycyna oferuje nowe sposoby radzenia sobie z poszerzającą się aortą, podwichnięciem soczewek, bólami w stawach i innymi schorzeniami wpisanymi w zaburzenia charakterystyczne dla zespołu Marfana.
Wyznacza sobie w życiu cele i wytrwale dąży do ich realizacji. Przeszła już pięciokrotnie ossikuloplastykę ucha prawego z poszerzeniem przewodu słuchowego, co pozwoliło na znaczącą poprawę słyszenia. Ukończyła studia licencjackie na kierunku surdopedagogika. Nie udało się jej z uwagi na wysoki poziom problemów z układem kostnym zrealizować planów zawodowych. Obecnie pracuje w biurze podawczym sądu rejonowego. Życie z chorobą nie musi skazywać na apatię i bezradność. Maria udziela się dla dobra społeczności osób niesłyszących, stale się dokształca, rozwija swoje zainteresowania. Jej zdaniem można być użytecznym dla innych mimo świadomości własnych ograniczeń.
Literatura:
- Baran S., Aspekty antropometryczne w zespole Marfana, w: Zespół Marfana. Charakterystyka schorzenia i studia przypadków osób nim dotkniętych, praca zbiorowa, PZN, Warszawa 2000.
- Ignyś A., Zespół Marfana – obraz kliniczny i aspekty genetyczne, w: Zespół Marfana. Charakterystyka schorzenia i studia przypadków osób nim dotkniętych, praca zbiorowa, PZN, Warszawa 2000.
- Parakiewicz A., Wpływ choroby genetycznie uwarunkowanej na wybór drogi życiowej – na przykładzie zespołu Marfana, w: Zeszyty Naukowe, Koszalińska Wyższa Szkoła Nauk Humanistycznych, 1/2008.
