Dołącz do czytelników
Brak wyników

Studium przypadku

3 września 2018

NR 2 (Sierpień 2018)

Zespół Marfana
standardy postępowania

0 92

Zespół Marfana w Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-11 objęty jest kodem Q87.4. Jednostka ta należy do grupy chorób genetycznych i dotyka tkanki łącznej. Mechanizm dziedziczenia kształtuje się dwojako. Szacuje się, że 70–80% stanowi dziedziczenie bezpośrednie od rodziców lub krewnych, a pozostałe 30–20% jest wynikiem mutacji samoistnej. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Objawy kliniczne wynikają z mutacji w genie dla fibryliny typu 1 (FBN 1). Ta rzadka choroba, na którą cierpiał między innymi Abraham Lincoln, jeden z najsłynniejszych prezydentów USA, ujawnia się z następującą częstością – 1:3000 lub 1:5000 urodzeń. Wczesna diagnoza przyczynia się do poprawy komfortu i jakości życia, ale z uwagi na wysoką różnorodność objawów, nawet wśród członków rodziny, istnienie wielorakich zmian ze strony układu kostnego i zróżnicowane proporcje ciała, proces diagnostyczny zazwyczaj rozpoczyna się z opóźnieniem. Poziom objawów można skategoryzować jako łagodne postacie zespołu Marfana lub ciężkie (S. Baran, 2000). Różnicowanie i określenie pierwotnych przyczyn obserwowanych objawów klinicznych umożliwia wdrożenie profilaktyki powikłań, głównie ze strony układu krążenia.

Objawy kliniczne zespołu Marfana

Zewnętrzne symptomy tej jednostki chorobowej ujawniają się w wysokiej, szczupłej sylwetce. Dodatkową cechą są zaburzone proporcje zwłaszcza w obrębie ramion. Przeciętny wzrost osoby dorosłej z zespołem Marfana to 175–184 cm u kobiet, 191–200 cm u mężczyzn. Wąska, zdeformowana klatka piersiowa, wydłużona, wąska czaszka, długie i często wykrzywione palce, długie, płaskie i wąskie stopy, wiotkość stawów i więzadeł, boczne skrzywienie kręgosłupa, rozstępy skórne, wadliwe podniebienie, wady wzroku i wady układu sercowo-naczyniowego przyczyniają się przede wszystkim do pogorszenia codziennego funkcjonowania, a w dalszej perspektywie poważnych komplikacji zdrowotnych. Dzisiejsze metody diagnozowania i stosowane procedury medyczne, zwłaszcza przez specjalistyczne ośrodki, przyczyniają się do długotrwałego utrzymania zdrowia. Działania Stowarzyszenia Rodzin Chorych na Zespół Marfana zaskutkowały poszerzeniem wiedzy zarówno u lekarzy pierwszego kontaktu, pedagogów i fizjoterapeutów, jak i innych osób współdziałających na rzecz osób z niepełnosprawnościami, co korzystnie wpływa na wydłużanie okresu życia bez konieczności interwencji medycznych. 

Możliwości terapii z wykorzystaniem aktywności fizycznej

Zdiagnozowane problemy w pierwszej kolejności dotyczą obszaru szkieletowo-mięśniowo-więzadłowego. W celu utrzymywania dobrej kondycji niezbędne są celowane aktywności ruchowe. Zadaniem właściwie dobranego programu rehabilitacyjnego jest nie tylko poprawa wytrzymałości, regulacja ciśnienia krwi, ale też wzrost gęstości kości i siły fizycznej. Przy tworzeniu koncepcji oddziaływania terapeutycznego należy przed wszystkim uwzględnić istniejące nieprawidłowości ze strony układów kostno-mięśniowego, krążenia, narządu wzroku, stawów oraz układu oddechowego. Preferowane będą tu bezkontaktowe sporty o niskiej intensywności. Niezbędne jest dostosowanie składowych treningu do potrzeb osób z zespołem Marfana. Korzystne jest przede wszystkim utrzymanie tętna na poziomie poniżej 110 uderzeń na minutę, a w przypadku przyjmowania leków z beta-blokerami – 100 uderzeń na minutę. Konieczne jest stosowanie pulsometru, nie tylko podczas aktywności na świeżym powietrzu, ale również w trakcie korzystania ze sprzętów w klubach sportowych. 

Dobór zadań ruchowych

Najkorzystniejszą formą dbałości o kondycję fizyczną – wzmacnianie tonusu mięśniowego – będzie udział w aktywnościach z zakresu sportów bezkontaktowych, gwarantujących samodzielną regulację tempa, przerw, odpoczynku. Komplikacje kardiologiczne w zespole Marfana powodują konieczność unikania gwałtownych zmian w tempie, kierunku ruchu, a dodatkowo istniejące trudności ze strony układu kostno-mięśniowego wskazują na zwiększone ryzyko urazu w postaci zwichnięcia. Konsultacja fizjoterapeutyczna może pomóc dobrać właściwy rodzaj aktywności ruchowej. Preferowane tu będą regularne spacery, nordic walking, nieśpieszny jogging, rekreacyjna jazda na rowerze na krótkich dystansach z niską prędkością lub rekreacyjne pływanie. Krótkotrwałe, powtarzane dwu-, trzykrotnie w ciągu tygodnia aktywności ruchowe umożliwiają wzmocnienie napięcia mięśniowego, wpływają na mięśnie posturalne, przyczyniają się do regulacji procesów oddychania i krążenia. 

Przeciwwskazania w zespole Marfana

Na układ krążenia i stawy niekorzystnie oddziałują ćwiczenia izometryczne, wymagające angażowania mięśni w jeden sposób. Należy unikać więc pompek, podciągnięć, wspinaczk...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów.

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Terapia Specjalna"
  • Dostęp do wszystkich artykułów w wersji online
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy