Zespół Marfana

Objawy kliniczne wynikają z mutacji w genie dla fibryliny typu 1 (FBN 1). Ta rzadka choroba, na którą cierpiał między innymi Abraham Lincoln, jeden z najsłynniejszych prezydentów USA, ujawnia się z następującą częstością – 1:3000 lub 1:5000 urodzeń. Wczesna diagnoza przyczynia się do poprawy komfortu i jakości życia, ale z uwagi na wysoką różnorodność objawów, nawet wśród członków rodziny, istnienie wielorakich zmian ze strony układu kostnego i zróżnicowane proporcje ciała, proces diagnostyczny zazwyczaj rozpoczyna się z opóźnieniem. Poziom objawów można skategoryzować jako łagodne postacie zespołu Marfana lub ciężkie (S. Baran, 2000). Różnicowanie i określenie pierwotnych przyczyn obserwowanych objawów klinicznych umożliwia wdrożenie profilaktyki powikłań, głównie ze strony układu krążenia.

Objawy kliniczne zespołu Marfana

Zewnętrzne symptomy tej jednostki chorobowej ujawniają się w wysokiej, szczupłej sylwetce. Dodatkową cechą są zaburzone proporcje zwłaszcza w obrębie ramion. Przeciętny wzrost osoby dorosłej z zespołem Marfana to 175–184 cm u kobiet, 191–200 cm u mężczyzn. Wąska, zdeformowana klatka piersiowa, wydłużona, wąska czaszka, długie i często wykrzywione palce, długie, płaskie i wąskie stopy, wiotkość stawów i więzadeł, boczne skrzywienie kręgosłupa, rozstępy skórne, wadliwe podniebienie, wady wzroku i wady układu sercowo-naczyniowego przyczyniają się przede wszystkim do pogorszenia co...