Dołącz do czytelników
Brak wyników

Studium przypadku

3 września 2018

NR 2 (Sierpień 2018)

Zespół Marfana
standardy postępowania

0 1822

Zespół Marfana w Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-11 objęty jest kodem Q87.4. Jednostka ta należy do grupy chorób genetycznych i dotyka tkanki łącznej. Mechanizm dziedziczenia kształtuje się dwojako. Szacuje się, że 70–80% stanowi dziedziczenie bezpośrednie od rodziców lub krewnych, a pozostałe 30–20% jest wynikiem mutacji samoistnej. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Objawy kliniczne wynikają z mutacji w genie dla fibryliny typu 1 (FBN 1). Ta rzadka choroba, na którą cierpiał między innymi Abraham Lincoln, jeden z najsłynniejszych prezydentów USA, ujawnia się z następującą częstością – 1:3000 lub 1:5000 urodzeń. Wczesna diagnoza przyczynia się do poprawy komfortu i jakości życia, ale z uwagi na wysoką różnorodność objawów, nawet wśród członków rodziny, istnienie wielorakich zmian ze strony układu kostnego i zróżnicowane proporcje ciała, proces diagnostyczny zazwyczaj rozpoczyna się z opóźnieniem. Poziom objawów można skategoryzować jako łagodne postacie zespołu Marfana lub ciężkie (S. Baran, 2000). Różnicowanie i określenie pierwotnych przyczyn obserwowanych objawów klinicznych umożliwia wdrożenie profilaktyki powikłań, głównie ze strony układu krążenia.

Objawy kliniczne zespołu Marfana

Zewnętrzne symptomy tej jednostki chorobowej ujawniają się w wysokiej, szczupłej sylwetce. Dodatkową cechą są zaburzone proporcje zwłaszcza w obrębie ramion. Przeciętny wzrost osoby dorosłej z zespołem Marfana to 175–184 cm u kobiet, 191–200 cm u mężczyzn. Wąska, zdeformowana klatka piersiowa, wydłużona, wąska czaszka, długie i często wykrzywione palce, długie, płaskie i wąskie stopy, wiotkość stawów i więzadeł, boczne skrzywienie kręgosłupa, rozstępy skórne, wadliwe podniebienie, wady wzroku i wady układu sercowo-naczyniowego przyczyniają się przede wszystkim do pogorszenia codziennego funkcjonowania, a w dalszej perspektywie poważnych komplikacji zdrowotnych. Dzisiejsze metody diagnozowania i stosowane procedury medyczne, zwłaszcza przez specjalistyczne ośrodki, przyczyniają się do długotrwałego utrzymania zdrowia. Działania St...

Pozostałe 90% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Terapia Specjalna"
  • Dostęp do wszystkich artykułów w wersji online
  • ...i wiele więcej!

Przypisy