Dołącz do czytelników
Brak wyników

Studium przypadku

3 września 2018

NR 2 (Sierpień 2018)

Zespół Marfana
standardy postępowania

0 369

Zespół Marfana w Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-11 objęty jest kodem Q87.4. Jednostka ta należy do grupy chorób genetycznych i dotyka tkanki łącznej. Mechanizm dziedziczenia kształtuje się dwojako. Szacuje się, że 70–80% stanowi dziedziczenie bezpośrednie od rodziców lub krewnych, a pozostałe 30–20% jest wynikiem mutacji samoistnej. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Objawy kliniczne wynikają z mutacji w genie dla fibryliny typu 1 (FBN 1). Ta rzadka choroba, na którą cierpiał między innymi Abraham Lincoln, jeden z najsłynniejszych prezydentów USA, ujawnia się z następującą częstością – 1:3000 lub 1:5000 urodzeń. Wczesna diagnoza przyczynia się do poprawy komfortu i jakości życia, ale z uwagi na wysoką różnorodność objawów, nawet wśród członków rodziny, istnienie wielorakich zmian ze strony układu kostnego i zróżnicowane proporcje ciała, proces diagnostyczny zazwyczaj rozpoczyna się z opóźnieniem. Poziom objawów można skategoryzować jako łagodne postacie zespołu Marfana lub ciężkie (S. Baran, 2000). Różnicowanie i określenie pierwotnych przyczyn obserwowanych objawów klinicznych umożliwia wdrożenie profilaktyki powikłań, głównie ze strony układu krążenia.

Objawy kliniczne zespołu Marfana

Zewnętrzne symptomy tej jednostki chorobowej ujawniają się w wysokiej, szczupłej sylwetce. Dodatkową cechą są zaburzone proporcje zwłaszcza w obrębie ramion. Przeciętny wzrost osoby dorosłej z zespołem Marfana to 175–184 cm u kobiet, 191–200 cm u mężczyzn. Wąska, zdeformowana klatka piersiowa, wydłużona, wąska czaszka, długie i często wykrzywione palce, długie, płaskie i wąskie stopy, wiotkość stawów i więzadeł, boczne skrzywienie kręgosłupa, rozstępy skórne, wadliwe podniebienie, wady wzroku i wady układu sercowo-naczyniowego przyczyniają się przede wszystkim do pogorszenia codziennego funkcjonowania, a w dalszej perspektywie poważnych komplikacji zdrowotnych. Dzisiejsze metody diagnozowania i stosowane procedury medyczne, zwłaszcza przez specjalistyczne ośrodki, przyczyniają się do długotrwałego utrzymania zdrowia. Działania Stowarzyszenia Rodzin Chorych na Zespół Marfana zaskutkowały poszerzeniem wiedzy zarówno u lekarzy pierwszego kontaktu, pedagogów i fizjoterapeutów, jak i innych osób współdziałających na rzecz osób z niepełnosprawnościami, co korzystnie wpływa na wydłużanie okresu życia bez konieczności interwencji medycznych. 

Możliwości terapii z wykorzystaniem aktywności fizycznej

Zdiagnozowane problemy w pierwszej kolejności dotyczą obszaru szkieletowo-mięśniowo-więzadłowego. W celu utrzymywania dobrej kondycji niezbędne są celowane aktywności ruchowe. Zadaniem właściwie dobranego programu rehabilitacyjnego jest nie tylko poprawa wytrzymałości, regulacja ciśnienia krwi, ale też wzrost gęstości kości i siły fizycznej. Przy tworzeniu koncepcji oddziaływania terapeutycznego należy przed wszystkim uwzględnić istniejące nieprawidłowości ze strony układów kostno-mięśniowego, krążenia, narządu wzroku, stawów oraz układu oddechowego. Preferowane będą tu bezkontaktowe sporty o niskiej intensywności. Niezbędne jest dostosowanie składowych treningu do potrzeb osób z zespołem Marfana. Korzystne jest przede wszystkim utrzymanie tętna na poziomie poniżej 110 uderzeń na minutę, a w przypadku przyjmowania leków z beta-blokerami – 100 uderzeń na minutę. Konieczne jest stosowanie pulsometru, nie tylko podczas aktywności na świeżym powietrzu, ale również w trakcie korzystania ze sprzętów w klubach sportowych. 

Dobór zadań ruchowych

Najkorzystniejszą formą dbałości o kondycję fizyczną – wzmacnianie tonusu mięśniowego – będzie udział w aktywnościach z zakresu sportów bezkontaktowych, gwarantujących samodzielną regulację tempa, przerw, odpoczynku. Komplikacje kardiologiczne w zespole Marfana powodują konieczność unikania gwałtownych zmian w tempie, kierunku ruchu, a dodatkowo istniejące trudności ze strony układu kostno-mięśniowego wskazują na zwiększone ryzyko urazu w postaci zwichnięcia. Konsultacja fizjoterapeutyczna może pomóc dobrać właściwy rodzaj aktywności ruchowej. Preferowane tu będą regularne spacery, nordic walking, nieśpieszny jogging, rekreacyjna jazda na rowerze na krótkich dystansach z niską prędkością lub rekreacyjne pływanie. Krótkotrwałe, powtarzane dwu-, trzykrotnie w ciągu tygodnia aktywności ruchowe umożliwiają wzmocnienie napięcia mięśniowego, wpływają na mięśnie posturalne, przyczyniają się do regulacji procesów oddychania i krążenia. 

Przeciwwskazania w zespole Marfana

Na układ krążenia i stawy niekorzystnie oddziałują ćwiczenia izometryczne, wymagające angażowania mięśni w jeden sposób. Należy unikać więc pompek, podciągnięć, wspinaczki po stromiznach, a zwłaszcza podnoszenia ciężarów. Zarówno podczas aktywności ruchowej, jak i codziennego funkcjonowania niezbędne jest dzielenie czynności na etapy, wykonywanie ergonomicznych ruchów, dostosowywanie pozycji, unikanie przeciążenia. Niekorzystnie działają również zmiany ciśnienia atmosferycznego, wywoływane np. przez nurkowanie czy loty szybowcem. Inne rodzaje dziedzin sportowych, takie jak: golf, gra w kręgle, bilard, krykiet, pływanie rekreacyjne, nordic walking, joga, rzuty piłką do kosza, tai chi, pilates, taniec (np. w stylu Bollywood), zapewnią możliwość dbania o kondycję fizyczną i będą okazją do uczestnictwa w grupowych formach aktywności. Stały wysiłek powinien być wykluczony z powodu ciśnie-
nia, jakie nakłada on na aortę, ryzyko urazu, wzrost tętna. Czynniki te stanowią ograniczenia w doborze dyscypliny sportowej. Dodatkowo należy pamiętać o właściwej organizacji zadań, czyli unikać dźwigania ciężkiego ekwipunku, podnoszenia przez pochylenie się. Wskazane jest wyrobienie w sobie mechanizmów kontrolnych, umiejętności czuwania nad przeciążeniami, wahaniami tętna, a także stosowanie środków ochronnych, takich jak kaski i ochraniacze. O stanie zdrowia powinien być powiadomiony nauczyciel wychowania fizycznego oraz trener. Umożliwi to dobór aktywności oraz w przypadku dzieci przyczyni się oceniania zgodnie z możliwościami i potrzebami ucznia. 

Dorosłość z chorobą genetycznie uwarunkowaną 

Przypadek Marii wskazuje na niezwykły postęp w diagnozowaniu i opiece medycznej w sytuacji występowania rzadkiej choroby genetycznej. Istotną rzeczą są realizowane systemy wsparcia, możliwości badań oraz stosowania leków, które obecnie nie tylko znacząco wydłużają życie osób z zespołem Marfana, ale również umożliwiają działania naprawcze, zwłaszcza w obrębie zmysłu wzroku czy układu krążenia. W dzisiejszych czasach lekarze mają możliwości skuteczniejszego działania w przypadku podwichnięcia soczewek, czy rozwarstwienia aorty. Maria jest obecnie trzydziestoletnią kobietą. W pierwszym roku życia z uwagi na nieprawidłowe napięcie mięśniowe znajdowała się pod opieką poradni rehabilitacyjnej; od początku obserwowano u niej zmiany w budowie ciała w postaci nadmiernie niskiej wagi, szczególnej długości ciała i palców. Rozwój Marii przebiegał z opóźnieniem w zakresie nabywania kompetencji motorycznych. Dodatkowo ujawnił się opóźniony rozwój mowy. Dopiero przed rozpoczęciem pierwszej klasy rozpoczęły się badania, które ostatecznie wskazały na istnienie niedosłuchu, w postaci uszkodzenia zmysłowo-nerwowego. Zrealizowane wówczas badania nie wskazały na przyczynę występującej męczliwości dziecka, bólu kolan, skrzywienia kręgosłupa i wysokiego wzrostu. Wada zgryzu przyczyniła się do kontroli ortodontycznej. Stwierdzono istnienie wysokiego podniebienia i wąskiej twarzy, co zaskutkowało podejrzeniem wyst...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów.

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Terapia Specjalna"
  • Dostęp do wszystkich artykułów w wersji online
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy