Autyzm a wrodzone wady metabolizmu

Wrodzone wady metabolizmu to grupa około 2 tys. genetycznie uwarunkowanych defektów zlokalizowanych w różnych szlakach metabolicznych. Mogą ujawnić się u osób w każdym wieku, ale najczęściej objawy obserwuje się już na wczesnych etapach życia. Złożoność obrazu klinicznego chorób metabolicznych sprawia, że nie istnieją objawy patognomoniczne (czyli takie, których znalezienie wystarcza do rozpoznania choroby) ani objawy, których obecność pozwoliłaby jednoznacznie te wady wykluczyć. Ponadto przebieg tej samej choroby może być odmienny u różnych osób (nawet jeśli są członkami tej samej rodziny). 
Prawidłowa diagnostyka wymaga więc wiedzy z różnych dziedzin medycyny oraz dużego doświadczenia klinicznego. Wszystkie wymienione czynniki sprawiają, że hasło „wady metaboliczne” bywa źródłem strachu i niepewności. Niestety, staje się także polem do rozmaitych nadużyć wynikających z niewiedzy i strachu wśród zdezorientowanych rodziców i opiekunów. Nie istnieją żadne gotowe pakiety badań metabolicznych dedykowane osobom ze spektrum autyzmu. Każdorazowo celowość ich wykonania oraz interpretacja wyników powinny być dokonane przez lekarza specjalistę, ponieważ pomyłka w ocenie stanu zdrowia, a co gorsza zaleceniach (np. bardzo restrykcyjna dieta), może okazać się niebezpieczna.

Co to są wady metabolizmu?

Metabolizm to (w dużym uproszczeniu) różne reakcje i procesy nieustannie zachodzące w naszym organizmie, które prowadzą do pozyskania energii i składników odżywczych z dostarczanego pożywienia. Przemiany metaboliczne zachodzą na poziomie komórkowym. Nie są pojedynczymi reakcjami, lecz całym szeregiem następujących po sobie procesów zorganizowanych w szlaki metaboliczne. W takich szlakach produkty jednej reakcji (nazywane metabolitami) są używane jako substraty do kolejnej reakcji. Podłożem wad metabolizmu jest zaburzenie konkretnego szlaku metabolicznego. Może ono skutkować zatruciem gromadzącymi się w nadmiernych ilościach toksycznymi metabolitami (tzw. zespół intoksykacji) albo brakiem możliwości wytworzenia określonego produktu niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Przyczyną wad metabolizmu są mutacje różnych genów. 

Diagnostyka

Każdy lekarz (również pracujący w podstawowej opiece zdrowotnej) może, a nawet powinien w przypadku podejrzenia wrodzonej wady metabolizmu skierować pacjenta na diagnostykę metaboliczną. Właściwe ukierunkowanie diagnostyki najlepiej jednak pozostawić do decyzji specjalisty pediatrii metabolicznej, który na podstawie szczegółowo zebranego wywiadu oraz przeprowadzonego badania ustali wskazania i kolejność niezbędnych testów w zależności od podejrzewanego defektu metabolicznego. Przy wysokim prawdopodobieństwie określonej mutacji genetycznej w pierwszej kolejności zostaną wykonane testy DNA. Ich pozytywny wynik umożliwia postawienie diagnozy. Innym typem zlecanych badań są badania biochemiczne pozwalające wykryć obecność gromadzonego w nadmiarze metabolitu w płynach ustrojowych. Najczęściej w celu wykonania wstępnych badań w kierunku wrodzonych wad metabolizmu pobierana jest tzw. sucha krop...