Autyzm a wrodzone wady metabolizmu

Wrodzone wady metabolizmu to grupa około 2 tys. genetycznie uwarunkowanych defektów zlokalizowanych w różnych szlakach metabolicznych. Mogą ujawnić się u osób w każdym wieku, ale najczęściej objawy obserwuje się już na wczesnych etapach życia. Złożoność obrazu klinicznego chorób metabolicznych sprawia, że nie istnieją objawy patognomoniczne (czyli takie, których znalezienie wystarcza do rozpoznania choroby) ani objawy, których obecność pozwoliłaby jednoznacznie te wady wykluczyć. Ponadto przebieg tej samej choroby może być odmienny u różnych osób (nawet jeśli są członkami tej samej rodziny). 
Prawidłowa diagnostyka wymaga więc wiedzy z różnych dziedzin medycyny oraz dużego doświadczenia klinicznego. Wszystkie wymienione czynniki sprawiają, że hasło „wady metaboliczne” bywa źródłem strachu i niepewności. Niestety, staje się także polem do rozmaitych nadużyć wynikających z niewiedzy i strachu wśród zdezorientowanych rodziców i opiekunów. Nie istnieją żadne gotowe pakiety badań metabolicznych dedykowane osobom ze spe...