Dołącz do czytelników
Brak wyników

Współpraca z rodzicami

8 marca 2019

NR 5 (Luty 2019)

Autyzm a wrodzone wady metabolizmu

0 2446

Wrodzone wady metabolizmu należą do tzw. chorób rzadkich. Mogą ujawniać się jako przewlekłe lub ostre stany psychiczne. Z tego powodu na temat ich możliwych powiązań z zaburzeniami ze spektrum autyzmu narosło wiele mitów.

Wrodzone wady metabolizmu to grupa około 2 tys. genetycznie uwarunkowanych defektów zlokalizowanych w różnych szlakach metabolicznych. Mogą ujawnić się u osób w każdym wieku, ale najczęściej objawy obserwuje się już na wczesnych etapach życia. Złożoność obrazu klinicznego chorób metabolicznych sprawia, że nie istnieją objawy patognomoniczne (czyli takie, których znalezienie wystarcza do rozpoznania choroby) ani objawy, których obecność pozwoliłaby jednoznacznie te wady wykluczyć. Ponadto przebieg tej samej choroby może być odmienny u różnych osób (nawet jeśli są członkami tej samej rodziny). 
Prawidłowa diagnostyka wymaga więc wiedzy z różnych dziedzin medycyny oraz dużego doświadczenia klinicznego. Wszystkie wymienione czynniki sprawiają, że hasło „wady metaboliczne” bywa źródłem strachu i niepewności. Niestety, staje się także polem do rozmaitych nadużyć wynikających z niewiedzy i strachu wśród zdezorientowanych rodziców i opiekunów. Nie istnieją żadne gotowe pakiety badań metabolicznych dedykowane osobom ze spektrum autyzmu. Każdorazowo celowość ich wykonania oraz interpretacja wyników powinny być dokonane przez lekarza specjalistę, ponieważ pomyłka...

Pozostałe 90% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Terapia Specjalna"
  • Dostęp do wszystkich artykułów w wersji online
  • ...i wiele więcej!

Przypisy