W zespole Kabuki cechy dysmorficzne ulegają zmianom wraz z wiekiem dziecka. Ważną częścią fenotypu zespołu Kabuki są pourodzeniowe zaburzenia wzrastania. Osoby dotknięte tym syndromem zmagają się często także z niedosłuchem, wadami serca, hipoglikemią, zaburzeniami ssania i połykania (wiek niemowlęcy), rozszczepami warg, podniebienia, wadą nerek, deficytami pamięci wzrokowej, koordynacji wzrokowo-przestrzennej, wadami wzroku.
Przypadek Michała
Michała poznałam we wrześniu 2025 r., kiedy w wieku 9 lat stał się uczniem klasy I, w której objęłam wychowawstwo. Było to moje pierwsze spotkanie z dzieckiem z genetycznym zespołem Kabuki.
Główne objawy to między innymi:
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
- niepełnosprawność intelektualna,
- obniżone napięcie mięśni w okresie niemowlęcym,
- charakterystyczne cechy dysmorfii w budowie (np. długie szpary powiek, wywinięcie 1/3 części dolnej; szerokie brwi, często z przerzedzeniem; nisko ustawiona dolna część przegrody nosowej, spłaszczony koniuszek nosa; odstające małżowiny uszne; przetrwałe opuszki płodowe palców).
Rehabilitacja dziecka z KS to pewnego rodzaju wyzwanie dla terapeutów. Powinna mieć ona wielokierunkowy charakter. Ważne są następujące kwestie:
- Wczesne wspomaganie rozwoju (ze względu na opóźnienie psychoruchowe należy terapię zacząć jak najwcześniej, już w wieku niemowlęcym).
- Wzmacnianie siły mięśni (ciała, ale nie wolno zapominać o aparacie mowy).
- Zapobieganie hipotonii i przykurczom stawów.
- Rozwijanie funkcji poznawczych.
- Kształtowanie funkcji słuchowych.
- Praca logopedyczna.
- Terapia integracji sensorycznej, ponieważ pacjenci z zespołem Kabuki często wykazują zaburzenia przetwarzania sensorycznego (nadwrażliwość na bodźce dotykowe...
Pozostałe 90% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów
- 6 wydań magazynu "Terapia Specjalna"
- Dostęp do wszystkich artykułów w wersji online
- ...i wiele więcej!
Dołącz do 5000 + czytelników, którzy nieustannie pogłębiają swoją wiedzę z zakresu pracy z dziećmi, młodzieżą i dorosłymi o specjalnych potrzebach edukacyjnych.
Otrzymuj co 2 miesiące bank pomysłów z oryginalnymi, autorskimi scenariuszami do różnych zaburzeń rozwoju i zachowania wraz z gotowymi kartami pracy. Rozszerzaj swój warsztat i poznawaj gotowe metody pracy do wdrożenia od zaraz.
