Zaburzenia zdrowia psychicznego u osób z zespołem Downa

Zespół Downa, czyli trisomia 21, jest jedną z najczęstszych aberracji chromosomowych u człowieka. Stanowi on zarazem najczęstszą przyczynę genetycznie uwarunkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Spotyka się go stosunkowo często w populacji, bo z częstością 1:600–1:800 żywych noworodków (Grieco i in. 2015; Sadowska, Gruna-Ożarowska, Mysłek-Prucnal 2007). 
Osoby z zespołem Downa wykazują szereg charakterystycznych cech wyglądu zewnętrznego. Wymienia się ich ok. 200–300, choć nie wszystkie można spotkać w każdym przypadku (Cunningham 1994; Zasępa 2008).
Należą do nich zwłaszcza: skośne ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna, plamka Brushfielda na tęczówce oka, mały spłaszczony nos, długi wystający pobrużdżony język, mała głowa, spłaszczona potylica, krótka szyja, bruzda poprzeczna na jednej lub dwóch dłoniach. 
Ponadto osoby te cechują się niskim wzrostem, wiotkością mięśni oraz skłonnością do otyłości. Z wiekiem pewne cechy wyglądu zewnętrznego mogą ulec zmianie, np. zmarszczki nakątne wraz z powiększaniem się głowy stają się coraz mniejsze, zaś zmniejszone napięcie mięśniowe w wyniku dojrzewania i nabierania doświadczenia także ulega redukcji. Oprócz charakterystycznych cech wyglądu zewnętrznego występuje u tych osób szereg wad narządowych oraz schorzeń somatycznych i neurologicznych. Do najczęściej spotykanych należą wady i choroby serca, przewodu pokarmowego oraz choroby układu oddechowego i zaburzenia endokrynologiczne w postaci niedoczynności tarczycy. Stosunkowo często stwierdza się w tej populacji padaczkę oraz w starszym wieku – chorobę Alzheimera. 
U osób z zespołem Downa występują nieprawidłowości w rozwoju psychomotorycznym. Najczęściej przyjmuje się, że większość spośród nich charakteryzuje się umiarkowanym i znacznym stopniem niepełnosprawności intelektualnej. Choć obecnie coraz więcej jest osób funkcjonujących na pozio...