Zaburzenia zdrowia psychicznego u osób z zespołem Downa

Zespół Downa, czyli trisomia 21, jest jedną z najczęstszych aberracji chromosomowych u człowieka. Stanowi on zarazem najczęstszą przyczynę genetycznie uwarunkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Spotyka się go stosunkowo często w populacji, bo z częstością 1:600–1:800 żywych noworodków (Grieco i in. 2015; Sadowska, Gruna-Ożarowska, Mysłek-Prucnal 2007). 
Osoby z zespołem Downa wykazują szereg charakterystycznych cech wyglądu zewnętrznego. Wymienia się ich ok. 200–300, choć nie wszystkie można spotkać w każdym przypadku (Cunningham 1994; Zasępa 2008).
Należą do nich zwłaszcza: skośne ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna, plamka Brushfielda na tęczówce oka, mały spłaszczony nos, długi wystający pobrużdżony język, mała głowa, spłaszczona potylica, krótka szyja, bruzda poprzeczna na jednej lub dwóch dłoniach. 
Ponadto osoby te cechują się niskim wzrostem, wiotkością mięśni oraz skłonnością do otyłości. Z wiekiem pewne cechy wyglądu zewnętrznego mogą ulec zmianie, np. zmarszczki nakątne wraz z powiększaniem się głowy stają się coraz mniejsze, zaś zmniejszone napięcie mięśniowe w wyniku dojrzewania i nabierania doświadczenia także ulega redukcji. Oprócz charakterystycznych cech wyglądu zewnętrznego występuje u tych osób szereg wad narządowych oraz schorzeń somatycznych i neurologicznych. Do najczęściej spotykanych należą wady i choroby serca, przewodu pokarmowego oraz choroby układu oddechowego i zaburzenia endokrynologiczne w postaci niedoczynności tarczycy. Stosunkowo często stwierdza się w tej populacji padaczkę oraz w starszym wieku – chorobę Alzheimera. 
U osób z zespołem Downa występują nieprawidłowości w rozwoju psychomotorycznym. Najczęściej przyjmuje się, że większość spośród nich charakteryzuje się umiarkowanym i znacznym stopniem niepełnosprawności intelektualnej. Choć obecnie coraz więcej jest osób funkcjonujących na poziomie lekkiego–umiarkowanego stopnia niepełnosprawności. Wiąże się to z polepszeniem metod terapeutycznych i edukacyjnych. U osób tych zaobserwować można wiele specyficznych właściwości funkcjonowania poznawczego, społecznego, emocjonalnego. 
Do nich można zaliczyć np. stopniowe obniżanie się ilorazu inteligencji wraz z wiekiem. Wynika ono z faktu, iż mimo że dzieci nabywają umiejętności poznawcze, to robią to zbyt wolno w stosunku do wieku. Poziom rozwoju przystosowawczego jest zazwyczaj istotnie wyższy w porównaniu z poziomem rozwoju intelektualnego. W profilu zdolności intelektualnych można zaobserwować dość duże zróżnicowanie. Stosunkowo najlepiej rozwinięte są zdolności wzrokowe, zaś słabiej słuchowe. Lepsze jest rozumienie niż ekspresja mowy. Charakterystyczne są trudności w pamięci, szczególnie deficyty w werbalnej pamięci operacyjnej. Słabiej przebiegają funkcje wykonawcze. Osoby z zespołem Downa wykazują zazwyczaj stosunkowo wysoki poziom funkcjonowania społecznego, nawiązują wiele pozytywnych relacji z innymi ludźmi, a także są wrażliwe na potrzeby innych. Przejawiają też często szereg takich przystosowawczych cech, jak: serdeczność, życzliwość, opanowanie, ufność. 

Zaburzenia zdrowia psychicznego

Osoby z zespołem Downa mogą przejawiać szereg nieprzystosowawczych właściwości wewnętrznych i zachowań zewnętrznych, a także zaburzeń zdrowia psychicznego i zaburzeń zachowania. W tym miejscu można nadmienić, iż obecnie nie traktuje się problemów zdrowia psychicznego jako jednej z wielu cech niepełnosprawności intelektualnej. Takie podejście powszechne było do ok. lat 80. XX wieku, kiedy to u osób z niepełnosprawnością intelektualną nie stawiano odrębnych diagnoz zaburzeń zdrowia psychicznego. Gdy stwierdzano symptomy poszczególnych zaburzeń, to przypisywano je niepełnosprawności intelektualnej. Obecnie w literaturze przedmiotu występuje termin „podwójna diagnoza”, czyli współwystępowanie u osoby dwóch nieprawidłowych stanów funkcjonowania lub zaburzeń zdrowia psychicznego, np. stanu niepełnosprawności intelektualnej i danego zaburzenia zdrowia. Mimo tych zmian nadal występują trudności w rozpoznaniu i terapii problemów zdrowia psychicznego u osób z niepełnosprawnością intelektualną, w tym z zespołem Downa. Powodem tego są zwłaszcza ograniczenia poznawcze i trudności w komunikacji tych osób. 
Na ogół przyjmuje się, że u osób z zespołem Downa występuje istotnie więcej problemów zdrowia psychicznego niż w generalnej populacji, choć mniej niż u osób z niepełnosprawnością intelektualną bez tego zespołu (Baggio, Barisnikov 2014). W tym miejscu można dodać, że tak jak u osób w generalnej populacji, również u osób z zespołem Downa można spotkać różnego rodzaju trudności, np. u ok. 50% dzieci z trisomią 21 rodzice obserwują takie nieprawidłowości, jak np.: 

• kłopoty z pójściem spać,
• problemy z zasypianiem,
• trudności w koncentracji uwagi,
• chęć skupienia na sobie uwagi otoczenia,
• lęki przed hałasem, ciemnością, zwierzętami. 

Różnego rodzaju powszechne problemy występują u wielu dzieci i często ustępują wraz z wiekiem czy też zmianą sytuacji na bardziej korzystną dla funkcjonowania dziecka. Pewne z nich mogą natomiast wskazywać na rozwój poważniejszych zaburzeń zdrowia psychicznego. 
 

Diagnoza zaburzeń

Profesjonalna diagnoza zaburzeń zdrowia psychicznego u osób z niepełnosprawnością intelektualną, w tym z zespołem Downa, dokonywana jest przez zespół specjalistów, takich jak: psychiatra (szczególnie psychiatra dziecięcy), pediatra, psycholog, a także inne osoby mogące udzielić ważnych informacji o pacjencie. Natomiast już rodzice i opiekunowie mogą zwrócić uwagę na pewne cechy funkcjonowania osoby, które mogą wskazywać na rozwój problemów zdrowia psychicznego. Do nich należą zwłaszcza: nagła zmiana zachowania lub pojawienie się nowych jego form, pogorszenie efektywności funkcjonowania lub regres w rozwoju, powstanie zakłóceń w rozwoju, uczeniu się oraz w społecznych aktywnościach, w tym trudności w relacjach społecznych. Obserwowalne nieprawidłowości mogą dotyczyć: zaburzeń snu, apetytu, nagłych zmian nastroju i zmian w poziomie aktywności, pojawienia się powtarzających się ruchów, zachowań samouszkadzających, dziwacznych reakcji na bodźce sensoryczne. Przy analizie zachowań osoby mogących wskazywać na występowanie u niej określonych problemów zdrowia psychicznego należy zwrócić uwagę na to, czy występują one całościowo, czyli w wielu różnych sytuacjach, czy są w dużym stopniu nasilone, często się powtarzają, oraz czy wywołują subiektywne cierpienie osoby (przejawiające się np. płaczem lub krzykiem), problemy w nauce, w aktywnościach społecznych oraz zakłócenia w otoczeniu. U osoby z niepełnosprawnością intelektualną może się pojawiać wiele nieprawidłowych objawów należących do wielu kategorii zaburzeń. Stąd często trudno jednoznacznie określić u niej jeden rodzaj zaburzenia. Ponadto trudność diagnostyczną może sprawiać to, że symptomy zaburzeń współwystępują z wieloma nieprawidłowymi cechami związanymi z niepełnosprawnością intelektualną, czyli deficytami w sferze poznawczej, językowej i społecznej. U tych osób, a szczególnie u dzieci oraz u chorych z głębszą niepełnosprawnością, bardziej trafne są dane z obserwacji uwzględniające zachowania pacjenta i objawy wegetatywne niż informacje od niej na temat swoich wewnętrznych doświadczeń. Ponadto mniej trafnie rozpoznaje się u tych osób bardziej złożone objawy, jak np. poczucie utraty sensu życia, poczucie bezwartościowości. U niektórych z nich zaś, głównie u osób z głębszą niepełnosprawnością, nie można ich stwierdzić. O wielu problemach emocjonalnych można zaś wnioskować na podstawie nieprawidłowych zachowań – np. silny lęk, obniżony nastrój czy dyskomfort mogą się przejawiać np. w formie zachowań impulsywnych, nadmiernego podekscytowania, drażliwości, agresywności. U starszych zaś osób objawy zaburzeń zdrowia psychicznego mogą przypominać symptomatologię młodszego wieku (np. osoba powie, że nie lubi czegoś, a nie że się tego boi; może wystąpić zbytnia płaczliwość, nieprawidłowe reagowanie na frustrację w postaci rzucania się na podłogę, ukrywania w kącie pokoju, trzymania się kurczowo najbliższych).
W każdym wieku bez względu na poziom funkcjonowania intelektualnego osoby z zespołem Downa mogą doświadczać różnych problemów zdrowia psychicznego natury emocjonalnej lub behawioralnej. Przyjmuje się, że ogólne ich kategorie są takie same, jak w populacji osób z niepełnosprawnością intelektualną bez zespołu Downa, a także jak w generalnej populacji. Choć mogą przejawiać się one w specyficzny sposób oraz pewne z nich występują częściej niż w dwóch wymienionych powyżej populacjach (Capone i in. 2006; Zasępa 2013). 

• U niemowląt i małych dzieci do ok. 3. roku życia bardzo rzadko spotyka się nieprawidłowe objawy (stosunkowo częściej mogą pojawiać się tym wieku zaburzenia snu). 
• W wieku 3–5 lat mogą nasilać się problemy behawioralne (upór, zachowania opozycyjne, hiperaktywność, trudności w koncentracji uwagi, poszukiwanie uwagi otoczenia), lęk (zwłaszcza w postaci fobii specyficznych, a mniejszy – lęk społeczny) i problemy z mową. 
• W wieku szkolnym mogą dominować zachowania opozycyjne, hiperaktywność, wycofywanie się z kontaktów społecznych, lęk oraz wzrasta nasilenie zmian nastroju. 
• Od okresu młodzieńczego problemy behawioralne zmniejszają się, a nasilają problemy emocjonalne w postaci lęku i depresji (Marino i in. 2019). 
• U osób dorosłych najbardziej charakterystyczne są zaburzenia afektywne w postaci depresji oraz choroba Alzheimera (Esbensen i in. 2016). 
• Starsze osoby z chorobą Alzheimera mogą, oprócz charakterystycznych zmian dementywnych, przejawiać również istotnie więcej różnego rodzaju zachowań problemowych.

Zaburzenia zdrowia psychicznego występujące u osób z zespołem Downa przejawiają szereg objawów, takich jak osoby z generalnej populacji, choć ich postać też jest nieco zmieniona. Częściej daje się stwierdzić objawy behawioralne i wegetatywne, zaś objawy wewnętrzne mogą być trudne do zrozumienia i wypowiedzenia dla tych osób. 
Poniżej, na przykładzie zaburzeń depresyjnych, można wskazać pewne zmodyfikowane formy symptomów tych zaburzeń pojawiające się w populacji osób z niepełnosprawnością intelektualną, w tym z zespołem Downa. Zmiany w nastroju mogą wyrażać się w postaci:

• płaczliwości, 
• drażliwości,
• wybuchów złości lub agresji,
• w apatycznym wyrazie twarzy i braku emocjonalnej reaktywności na wydarzenia lub inne osoby. 

Jako główny objaw depresji wymienia się też zmiany w napędzie psychoruchowym. Mogą one u osób z zespołem Downa wyrażać się: wycofaniem z kontaktów społecznych, niechęcią do udziału w aktywnościach grupowych, utratą zainteresowania otoczeniem, brakiem czerpania przyjemności z przeżywanych wydarzeń, pogorszeniem się czynności samoobsługowych, zmniejszeniem jakości mowy.
Poza tym osoby te mogą wykazywać szereg niezrozumiałych zachowań podczas jedzenia (np. zabierać jedzenie i gromadzić je w pokoju, okazywać złość przy posiłku), zmiany aktywności związanych ze snem. Mogą one przejawiać hiperaktywność, najczęściej niemającą określonego celu, zachowania samouszkadzające i agresywne, lub przeciwnie – zmniejszenie aktywności, obsesyjną powolność (polegającą na tym, iż rutynowe czynności osoba wykonuje bardzo długo, powtarzając też pewne z nich). Osoby te mogą wypowiadać twierdzenia deprecjonujące siebie (np. „jestem do niczego”). Mogą się też pojawiać u nich myśli i wypowiedzi o śmierci, cmentarzach, wypadkach, katastrofach. 

Przyczyny problemów zdrowia psychicznego

Nie zawsze można znaleźć przyczynę występowania problemów zdrowia psychicznego u osób z zespołem Downa. Bardzo często trudno ją jednoznacznie wskazać, a najczęściej występuje wiele nakładających się na siebie czynników etiologicznych w danym problemie. Zalicza się do nich uwarunkowania genetyczne (np. w chromosomie 21 znajdują się geny odpowiedzialne za takie problemy jak: ograniczenia poznawcze, autyzm, drgawki, lęk, choroba Alzheimera), nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu mózgu (np. zmniejszona objętość płatów czołowych, opóźniona mielinizacja, zmniejszenie rozmiaru pnia mózgu i móżdżku) (Midro 2010; Pennington i in. 2003). Wśród czynników psychologicznych można wymienić ograniczenia poznawcze i związane z nimi trudności w rozumieniu sytuacji, zasad życia społecznego, intencji i zachowań innych osób, a także swoich przeżyć, trudności w rozwiązywaniu problemów, niepowodzenia w kontrolowaniu otoczenia. Do czynników środowiskowych należą zwłaszcza nieprawidłowości w strukturze i funkcjonowaniu rodziny, brak wsparcia od najbliższych, a także od nauczycieli, stygmatyzacja, przeżycie trudnych wydarzeń życiowych oraz częstsze doświadczanie chorób somatycznych i neurologicznych.

Oddziaływania terapeutyczne

Prawidłowa diagnoza problemów zdrowia psychicznego u osób z zespołem Downa jest podstawą do wprowadzenia odpowiednich oddziaływań terapeutycznych. Obok farmakoterapii stosuje się oddziaływania psychoterapeutyczne. Do najczęściej wykorzystywanych i jednocześnie najefektywniejszych należą: psychoedukacja, terapia behawioralna oraz terapia poznawczo-behawioralna. Prowadzone też mogą być interwencje środowiskowe. Oprócz tych profesjonalnych oddziaływań ważne jest ogólne usprawnianie osoby w sferze psychomotorycznej, a także udzielanie jej wszelkiego rodzaju wsparcia nieformalnego (w domu, szkole, pracy, grupie rówieśniczej). Ważne jest dokładne poznanie osoby, jej właściwości, zwyczajów, potrzeb, aby móc jak najlepiej zorganizować jej czas, nauczyć samodyscypliny oraz na miarę możliwości – samodzielności. Istotne jest rozwijanie jej zainteresowań, a także podkreślanie mocnych stron funkcjonowania, tak aby czuła się wartościową, potrzebną i kochaną osobą, aby miała motywację do życia i działania.

BIBLIOGRAFIA:

• Baggio S., Barisnikov K., Mental illness, behavior problems, and social behavior in adults with Down syndrome, „Journal of Mental Health Research in Intellectual Disabilities”, 2014, 7, s. 74–90.
• Capone G., Goyal P., Ares W., Lannigan E., Neurobehavioral disorders in children, adolescents, and young adults with Down syndrome, „American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics”, 2006, 142C, s. 158–172.
• Cunningham C., Dzieci z zespołem Downa. Poradnik dla rodziców, Wydawnictwo Szkolne i Pedagogiczne, Warszawa 1994. 
• Esbensen A., Boshkoff-Johnson E., Amaral J., Tan Ch., Macks R., Differentiating aging among adults with Down syndrome and comorbid dementia or psychopathology. „American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities”, 2016, 121, s. 13–24.
• Grieco J., Pulsifer M., Seligsohn K., Skotko B., Schwartz A., Down syndrome cognitive and behavioral functioning across the lifespan. „American Journal of Medical Genetic”, 2015, 169, s. 135–149.
• Marino M., Scala I., Scicolone O., Strisciuglio P., Bravaccio C., Distribution and age of onset of psychopathological risk in a cohort of children with Down syndrome in developmental age. „Italian Journal of Pediatrics”, 2019, 45, s. 2–5. 
• Midro A., Dialog genów ze środowiskiem rozwoju osób z zespołem Downa. [w:] B.B. Kaczmarek (red.). Trudna dorosłość osób z zespołem Downa. Impuls, Kraków 2010, s. 17–32.
• Pennington B.F., Moon J., Edgin J., Stedrom J., Nadel L., The neuropsychology of Down syndrome: evidence for hippocampal dysfunction. „Child Development”, 2003, 74, s. 75–93.
• Sadowska L., Gruna-Ożarowska A., Mysłek-Prucnal M., Problemy psychospołeczne i medyczne dzieci z zespołem Downa w procesie wczesnej interwencji w świetle piśmiennictwa i własnych badań. [w:] B. Cytowska, B. Winczura (red.), Dziecko chore. Zagadnienia biopsychiczne i pedagogiczne). Impuls, Kraków 2007, s. 129–169.
• Zasępa E., Psychospołeczne funkcjonowanie osób z zespołem Downa. Impuls, Kraków 2008.
• Zasępa E., Problemy zdrowia psychicznego u osób z zespołem Downa.,Impuls, Kraków 2013.