Zespół FAS z CAPD – możliwości rozwiązań terapeutycznych

Diagnoza zespołu FASD

Prenatalna ekspozycja na alkohol jest przyczyną uszkodzenia mózgu i opóźnienia rozwoju psychomotorycznego dzieci. „Płodowy zespół alkoholowy FAS jest trwałym uszkodzeniem płodu spowodowanym spożywaniem alkoholu przez matkę w okresie ciąży. (…) Pełna gama skutków określana jest mianem spektrum poalkoholowych wrodzonych zaburzeń rozwojowych (Fetal Alcohol Spectrum Disorders; FASD). Termin FASD nie jest wykorzystywany w diagnostyce klinicznej. U pacjenta nie zdiagnozuje się FASD, gdyż termin ten ma zbyt szeroką definicję, aby stanowił wartość kliniczną. Natomiast FAS stanowi rozpoznanie kliniczne i jest równocześnie jednym z kilku możliwych rozpoznań związanych z nadużywaniem alkoholu przez kobietę w okresie ciąży i określanych wspólnym mianem FASD” (Klecka, Janas-Kozik, 2004, s. 7–11).
Pacjenci z FASD prezentują szereg objawów wynikających z uszkodzenia struktur mózgowych, dlatego też stawiają przed specjalistami, diagnostami duże wyzwanie. „Dla klinicystów FAS oraz FASD, obok ADHD czy ASD stanowią rodzaj tzw. ukrytych niepełnosprawności, w których dominującym problemem są zaburzenia myślenia i zaburzenia zachowania. Osoby z tymi rozpoznaniami doświadczają wielu problemów zdrowotnych, edukacyjnych i społecznych. Często pomimo prawidłowego poziomu rozwoju intelektualnego, w tej grupie pacjentów ujawniają się trudności szkolne i zaburzenia zachowania” (Palicka, 2021, s. 16). 
Współcześnie funkcjonuje pięć modeli diagnostycznych, które podkreślają istotne w diagnostyce dysmorfie twarzy, jednak różnią się co do ilości i natężenia stwierdzanych w diagnozie cech. Najczęściej stosowanym na świecie narzędziem w diagnozie FASD jest Waszyngtoński 4-cyfrowy Kwestionariusz Diagnostyczny FASD. Narzędzie zostało uaktualnione w 2004 r. na podstawie badań przeprowadzonych w ciągu 7 lat na grupie 2000 pacjentów. Ostatnia walidacja została wykonana w 2013 r. (Klecka, Janas-Kozik, 2004, s. 7–11).
„Spektrum Poalkoholowych Wrodzonych Zaburzeń Rozwojowych (FASD) – Przewodnik Diagnostyczny, 4-cyfrowy Kwestionariusz Diagnostyczny, Wydanie trzecie 2004 jest pierwszym i jedynym, który posiada polskie tłumaczenie. Wprowadzenie 4-cyfrowego kwestionariusza diagnostycznego podjęło wyzwanie prawidłowej, powtarzalnej, niezależnie od zespołu badającego, diagnozy z grupy FASD. Cztery cyfry kodu odzwierciedlają natężenie czterech kluczowych cech diagnostycznych FASD w następującej kolejności: 1) niedobór wzrostu, 2) charakterystyczny dla FAS fenotyp twarzy, 3) nieprawidłowości ze strony OUN, 4) prenatalna ekspozycja na alkohol. Natężenie ekspresji każdej z tych cech ocenia się niezależnie za pomocą 4-punktowej skali Likerta, gdzie 1 oznacza całkowity brak cech FAS, a 4 oznacza wyraźną klasyczną obecność tych cech” (Klecka, Janas-Kozik, 2004, s. 7).
Zastosowanie tego narzędzia do diagnozy FASD zwiększa szanse na trafność diagnozy. Pozwala spojrzeć na całe spektrum objawów, które można obserwować u pacjentów z ekspozycją na alkohol w okresie prenatalnym. Istotnym elementem narzędzia jest również to, że dokumentuje obecność ekspozycji na alkohol bez oceniania przyczyny możliwego schorzenia. Zwraca uwagę na inne możliwe zdarzenia, czynniki, które mogą mieć wpływ na występujące objawy u dziecka. Osoby narażone na ekspozycję na alkohol mogą mieć większość, ale nie wszystkie cechy charakterystyczne dla FAS. Terminu „częściowy FAS” (z ang. Partial FAS, PFAS) używa się wtedy, gdy u pacjenta cechy charakterystyczne są bardzo zbliżone do klasycznych cech FAS, a wywiad w dużym stopniu wskazuje, że ekspozycja na alkohol w czasie ciąży była na poziomie „wysokiego ryzyka” i mogła mieć wpływ na rozwój FAS. Pacjenci z częściowym FAS mają albo pełny zespół deformacji twarzy typowy dla FAS oraz oznaki uszkodzenia/dysfunkcji OUN, ale nie występuje u nich niedobór wzrostu; albo występuje u nich niedobór wzrostu, oznaki uszkodzenia/dysfunkcji OUN oraz większość, ale nie wszystkie, spośród typowych dla FAS cech twarzy. Stopień nasilenia uszkodzenia/dysfunkcji OUN jest porównywalny w przypadku FAS i częściowego FAS (Okulicz-Kozaryn i in., 2020, s. 28–30).
U dzieci po prenatalnej ekspozycji na alkohol często obserwuje się nadpobudliwość i zaburzenia koncentracji uwagi. Często diagnozowane są jako dzieci ze spektrum autyzmu bądź nieharmonijnie się rozwijające, z całościowym zaburzeniem rozwoju. Małe dzieci z FAS są pobudzone, mają trudności z jedzeniem, są nadwrażliwe na bodźce. Często mają zbyt duże (hipertonia) lub małe (hipotonia) napięcie mięśniowe. Często występują u nich zaburzenia rozwoju mowy oraz deficyty funkcji wykonawczych: problemy z koncentracją uwagi, problemy z pamięcią krótkotrwałą, zaburzenia pamięci operacyjnej, trudności z pojęciami abstrakcyjnymi (rozumienie czasu, kalendarza, wartości pieniądza), trudności z myśleniem przyczynowo-skutkowym, wyobraźnią – osoby z FAS nie potrafią wyobrazić sobie tego, czego nie doświadczyły, mają kłopoty w zorganizowaniu świata, niekiedy w wykonywaniu złożonych codziennych czynności (osoby te potrzebują ciągłego przypominania, ukierunkowywania), z uogólnianiem – brak plastyczności w procesie myślenia (przy zmianie nawet części rutyny konieczność stworzenia całkowicie nowej), z myśleniem arytmetycznym...